بیماری هانتینگتون و هر آنچه باید بدانیم!

بیماری هانتینگتون و هر آنچه باید بدانیم!

هانتینگتون، یک بیماری و اختلال پیش رونده ی مغزی است که باعث از دست رفتن کنترل روی حرکات و ایجاد مشکلات عاطفی و از دست دادن

توانایی تفکر و شناخت است. شروع تدریجی علائم بیماری هانتینگتون در بالغین، در سنین 30 تا 40 سالگی شخص پدیدار می شود.

علائم و نشانه های اولیه این بیماری شامل : 

تحریک پذیری، افسردگی، جنبش های غیر ارادی، هماهنگی های ضعیف، مشکلات یادگیری اطلاعات جدید و یا تصمیم گیری است. بسیاری از

افراد مبتلا به هانتینگتون، حرکات غیر ارادی تند و سریع انجام می دهند. با پیشرفت این بیماری، جنبش های آن سربع تر می شود. افراد

اختلالاتی نظیر بلع، صحبت کردن و راه رفتن را تجربه می کنند و هم چنین این بیماری می تواند باعث تغییر در شخصیت، کاهش در توانایی تفکر

و استدلال شود. بعد از تشخیص عموما افراد 15 تا 20 سال بعد از بروز علائم آن زندگی می کنند. نوعی از بیماری هانتینگتون که کم تر دیده

شده در دوران کودکی و نوجوانی آغاز می شود و می تواند با خصیصه مشکلات حرکتی، تغییرات روانی و عاطفی همراه باشد. حرکات آرام،

سقوط مکرر، سفتی، لکنت زبان، سرازیر شدن آب دهان، کاهش توانایی های تفری، استدلال، تشنج، همه و همه از علائم آن هستند. در 30

تا 50 درصد از کودکان مبتلا، تشنج رخ می دهد. افراد نوجوان مبتلا نسبت به بزرگسالان پیش رفت بیشتری در بیماری دارند و بعد از مشخص

شدن علائم، 10 تا 15 سال زندگی می کنند.

تغییرات ژنتیکی :

جهش های ژن HTT باعث بروز علائم هانتینگتون می شود. ژن HTT مسئول ساخته شدن دستور العمل پروتئینی به نام هانتینگتین است. اگر

چه عملکرد این پروتئین هنوز ناشناخته است، اما به نظر می رسد نقش مهمی در سلول های عصبی (نورون ها) در مغز بازی می کند. جهش

HTT که باعث بیماری هانتینگتون می شودو شامل ی قطعه DNA شناخته شده به عنوان یک تکرار توالی CAG است. این بخش از یک سری از

بلوک های ساختمانی یا توالی های (سیتوزین، آدنین، گوانین) که در یک ردیف و چندین بار تکرار شده اند ساخته شده است. در افراد مبتلا به

بیماری هانتینگتون، بخش CAG، صد و بیست بار یا بیشتر تکرار شده است. مردمی با 36 تا 39 تکرار CAG ممکن است علائم هانتینگتون را

نشاندهند. در صورتی که مردمی با تکرار 40 بار بیشتر CAG تقریبا همیشه این بیماری را نشان می دهند. افزایش در اندازه ی بخش CAG،

منجر به تولید یک نسخه ی غیر طبیعی طولانی پروتئین هانتینگتین است. پروتئین، به قسمت های کوچک تر تقسیم می شود، قطعات در

سلول های عصبی تجمع می نند و باعث کاهش عملکرد طبیعی این سلول ها و اختلال عملکردی آن ها می شوند. اختلال عملکردی و مرگ

ناگهانی سلول های عصبی در مناطق خاصی از مغز، زیر بنای علائم و نشانه های هانتینگتون خواهد بود.

الگوی وراثتی بیماری هانتینگتون :

[toggle title=”الگوی وراثتی بیماری هانتینگتون” state=”close”]

این بیماری، توسط الگوی آتوزوم غالب ایجاد می شود. فرد مبتلا، ژن تغییر یافته را از یکی از والدین به ارث می برد. در مواردی نادر نیز، می تواند

فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون، پدر و مادر سالمی داشت باشد. تغییر ژن های HTT به صورت توالی های زیادی از CAG می تواند باعث ایجاد

علائم این بیماری شود. به این معنا که اگر تکرار CAG در ژن بیشتر باشد، علائم زودتر شروع می شود. مثلا بزرگسالان 40 تا 50 توالی CAG و

افراد نوجوان حدود 60 توالی CAG دارند. افرادی که 27 تا 35 توالی CAG دارند ممکن است خود به هانتینگتون مبتلا نبوده اما برای انتقال به نسل

بعد بسیار مستعد باشند.

[/toggle]

حقایقی درمورد بیماری پارکینسون :

تا به امروز این بیماری علاج ناپذیر گزارش شده است. بیماری هانتینگتون، به تدریج و در طول زمان به سلول های عصبی حمله می کند. 1 در

هر 10/000 آمریکایی به این بیماری مبتلاست.

[toggle title=”نشانه های اولیه بیماری” state=”close”]

نوسانات حلقی و رفتارهای عجیب و غریب غیر ارادی است. اما در فازهای بعدی خفگی یک نگرانی عمده است. این بیماری به نام کره

آ نیز اسم گذاری شده است. علت این نام گذاری این است که جنبش های غیر ارادی توسط بیماران به نوعی تشنج رقصی شباهت دارد.

[/toggle]

علائم اولیه این بیماری 

[toggle title=”علائم اولیه این بیماری” state=”close”]

_ بروز حرکات غیر قابل نترل

_ سکندری خوردن

_ عدم تمرکز

_ افسردگی

_ تغییرات خلق و خو، نظیر: رفتارهای ضد اجتماعی و پرخاشگری (همان طور که بیماری پیشرفت میکند علائم آن شدید تر می شود)

_ اختلال در تکلم: مبتلایان به بیماری هانتینگتون، مشکلاتی در گفتار پیدا می کنند، آن ها نمی توانند کلمات را پشت سر هم ردیف کنند.

_ کاهش وزن: به دلیل اختلال در عملکرد عضلات دهان و دیافراگم، افراد ضعیف می شوند و اشتهای خود را از دست می دهند.

_ مشکلات بلع: پس زدن غذا، خفگی در موقع نوشیدن و بلع مواد غذایی

_ حرکات سریع و غیر قابل کنترل در صورت و بخش هایی از سر

_ بی قراری و حرکات سریع بازو ها و پاها

_ سفتی و سختی عضلات

_ خشم

_ رفتار های ضد اجتماعی

_ بی علاقگی

_ افسردگی

_ هیجان

_ نا امیدی و سر سختی

[/toggle]

ژن معیوب مسئول در بیماری هانتینگتون روی کروموزوم شماره ی 4 قرار دارد. ژن مسئول پروتئین هانتینگتین تولید می کند که در این بیماری

چان چه ذکر شد پروتئین بزرگ تری ایجاد می شود. (RHES)

درمان بیماری هانتینگتون چیست؟

دارو درمانی : تترابنازین

XENAZINE : برای درمان حرکات تشنجی، حرکات غیر ارادی

اثرات جانبی آن : خواب آلودگی، حالت تهوع، بی قراری، سرگیجه، افسردگی

تترابنازین هرگز نباید برای کسانی که افسردگی دارند و یا به خودکشی فکر کرده اند تجویز شود. گاهی اوقات پزشک معالج، هالوپریدول و

کلوزاپین تجویز میکند که برای کنترل حرکات خشمناک و طغیان برانگیز و توهمات این بیماری موثر است. این دارو هم چنین می تواند خواب

آلودگی را نیز در بر داشته باشد. فلوکسین، سرترالین، نورتیلیپتین، ممکن است برای افسردگی و برخی اختلالات وسواس اجباری در این

بیماری تجویز شود. برای درمان احساسات شدید و نوسانات خلقی ESKALITH_LITHOBD نیز ممکن است تجویز شود.

گفتار درمانی :

گفتا درمانگران می توانند با کمک به بیماران مبتلا به این بیماری، برقراری ارتباط آنان را در دوره ی حیات تسهیل بخشد. متخصص فیزیوتراپ نیز

می توانند با افزایش قدرت عضلانی و انعطاف پذیری عضلات و کمک به حفظ تعادل بیمار، آنان را یاری رسانند.

مقالات بعدی ما را در این زمینه دنبال کنید.

منبع: GHR.NLMONIH.GOV /MEDICAL NEWS TODAY