همه چیز درباره سندروم مارفان!
سندروم مارفان یک بیماری بافت همبند است که وراثتی بوده و علائم آن از فردی به فرد دیگر متفاوت است و در طول زمان پیشرفت می کند. قد
بلند و باریک، مشخصه ی سندروم فارمان است. این سندروم هم چنین چشم، فلب و عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و سیستم
تنفسی را تحت تاثیر قرار می دهد.
بافت همبند چیست؟
بافت هم بند همانند چسب در بدن عمل می کند، مواد مغذی را به بافت ها می رساند، به شکل، قدرت و استحکام بافت کمک می کند و در
فعالیت سایر بافت ها به آن ها یاری می رساند. سندروم مارفان یک نفص است که در ژنی ایجاد می شود که پروتئین فیبرسیلین را می سازد.
جهش در این ژن، باعث این اختلال می شود. هیچ تست ازمایشگاهی خاصی مانند تست خون یا بیوبسی پوست برای تشخیص سندروم
مارفان وجود ندارد. دکتر و متخصص ژنتیک با معاینات بالینی بیمار را بررسی تاریخچه ی خانوادگی و پزشکی اقدام به درمان می کند. درمانی نیز
برای سندروم مارفان وجود ندارد. با این حال، طیف وسیعی از گزینه های درمانی برای به حداقل رساندن عوارض و پیشگیری ار عوارض آن انجام
میگیرد. مردان، زنان، کودکان در هر قوم و جنس و نژادی می توانند به آن مبتلا شوند.
علائم سندروم مارفان کدامند؟
سندروم مارفان افراد مختلف را به روش های متفاوت تحت تاثیر قرار می دهد. بعضی از افراد، علائم خفیف و بسیاری دیگر علائم شدید آن را
تجربه می کنند. با گذر زمان این بیماری پیشرفت می کند و میتواند ارگان های زیر را تحت تاثیر قرار دهد:
اسکلت بدن :
افراد مبتلا به سندروم مارفان، بسیار بلند و باریک هستند و مفاصل آن ها بسیار لق و شل است. بنابراین بازو ها، پاها، انگشتان ممکن است
نسبت به سایر قسمت های بدن طولی نا متناسب داشته باشند. مبتلایان اکثرا صورت های لاغر باریک دارند. در سقف دهان آن ها قوسی
وجود دارد که باعث می شود. دندان هایشان بسیار شلوغ به نظر آبد. از دیگر مشکلات اسکلتی می توان به کف پای صاف، بیرون زدگی جناغ و
یا انحنای ستون فقرات یا اسکولیوز اشاره کرد.
چشم :
[toggle title=”چشم” state=”close”]
بیش از نیمی از افراد مبتلا به سندروم مارفان تجربه ی لغزندگی حدقه ی چشم دارند. (در رفتگی لنز در هر دو چشم) که ممکن است حالتی
غیر نرمال به خود بگیرد. از دلایل بروز این اختلال، به جدا شدگی شیکیه میتوان اشاره کرد. این بیماری می تواند سبب اختلالات دیگر نظیر
نزدیک بینی، می گلوکوم اولیه (فشار بالای چشم) و آب مروارید (از دست رفتن وضوح عدسی)
[/toggle]
سیستم قلبی _ عروقی :
[toggle title=”سیستم قلبی _ عروقی” state=”close”]
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم مارفان، مشکلاتی در قلب و رگ های خونی تجربه می کنند. به دلیل اختلاف بافت همبند، دیواره ی آئورت
ممکن است متسع شده و کش بیاید. ضعیف شده و در نهایت پاره میشود. گاهی اوقات نقص در دریچه های قلب نیز می تواند مشکلاتی ایجاد
کند.
[/toggle]
سیستم عصبی :
[toggle title=”سیستم عصبی” state=”close”]
مغز و نخاع توسط یک مایع غشایی به نام دورا که از بافت همبند تشکیل شده است محافظت می شوند با گذر زمان در مبتلایان به این اختلال،
این مایع غشایی ضعیف تر عمل کرده و باعث افزایش فشار روی مهره های طناب نخاعی پایینی ( ستون فقرات تحتانی) و ساییده شدن
استخوان ها می شود. این تغییرات می تواند ناراحتی های خفیفی ایجاد کند و منجر به به درد های شکمی، بی حسی یا ضعف در پاها شود.
[/toggle]
پوست :
[toggle title=”پوست” state=”close”]
بسیاری از افراد مبتلا به سندروم مارفان، استرچ مارک هایی روی پوست خود میبینند. (حتی بدون داشتن نوسانات وزنی) این استرچ مارک ها
یا ترک ها می تواند در هر سنی ایجاد شود. افراد مبتلا به سندروم مارفان در معرض خطر ابتلا به فتق شکم قرار دارند که ممکن است برآمدگی
حاصل توسعه ی بخشی از روده باشد.
[/toggle]
ریه ها :
[toggle title=”ریه” state=”close”]
سندروم مارفان باعث کاهش انعطاف پذیزی کیسه های هوایی کوچک در مسیر هوایی شده و ممکن است به ندرت اختلالات تنفسی، خر و پف
و آپنه خواب را هم به وجود آورد.
[/toggle]
چه پزشکانی به درمان سندروم مارفان کمک می کند؟
از آن جا که در این بیماری تعداد زیادی از سیستم های بدن تحت تاثیر قرار می گیرند، بنابر این کار درمانی شامل پزشک عمومی، پزشک
متخصص اطفال، متخصص قلب و عروق، ارتوپد، چشم پزشک و متخصص ریه و متخصص ژنتیک خواهد بود. ارزیابی سالانه ی اسکلتی برای
تشخیص هرگونه تغییر در ستو فقرات و جناغ سینه، علی الخصوص در زمان رشد و دوره ی نوجوانی بسیار مهم است. ناهنجاری های جدی این
بیماری می تواند باعث بد شکلی و دخالت در عملکرد قلب و ریه ها شود. در برخی موارد استفاده از یک بریس و جراحی ممکن است برای
برطرف کردن آسیب و محدودیت انحراف ها انجام شود.
مقالات بعدی ما را در این زمینه دنبال کنید.
