آتاکسی و درمان های آن

آتاکسی فردریش، یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث اختلال در راه رفتن، از دست دادن حس در دست و پا و اختلالات گفتاری می شود. این

بیماری باعث آسیب هایی به مغز و نخاع گشته و در مواردی نیز قلب را تحت تاثیر قرار می دهد. از آن جایی که درمانی برای آتاکسی وجود

ندارد، اما تحقیقات علمی برای مدیریت و بهبود و کیفیت زندگی افراد مبتلا، ادامه دارد. سن تشخیص آتاکسی می تواند از 2 تا 50 سالگی متغیر

باشد. اما اغلب بیش ترین تشخیص در سن 10 تا 15 سالگی داده می شود.

علائم همراه و شایع این بیماری عبارت اند از :

[toggle title=”علائم” state=”close”]

_ تغییرات بینایی

_ از دست دادن شنوایی

_ عدم رفلکس در پاها

_ ضعف عضلات

_ مشکلات گفتاری

_ هماهنگی ضعیف یا عدم هماهنگی در حرکات

_ حرکات غیر ارادی چشم ها

_ نا هنجاری های پا (پا چنبری)

[/toggle]

بسیاری از مبتلایان به این بیماری، ممکن است بیماری های قلبی دیگری را نیز تجربه کنند. به طور کلی 75% از افراد مبتلا به آتاکسی

فردریش، اختلالات قلب را هم دارند. رایج ترین نوع کاردیومیوپاتی هیتروفیک، ضخیم شدن عضله ی قلب است و می تواند علائمی نظیر تپش

قلب، درد قفسه ی سینه و تنگی نفس را به همراه داشته باشد. آتاسی فردریش در نهایت می تواند به دیابت منجر شود. آتاکسی فردریش،

یک نقص ژنتیکی است که می تواند از پدر و مادر، هر دو به ارث برسد. عامل ایجاد این بیماری ژنی به نام FXN است. به طور معمول، این ژن

مسئول تولید 33 نسخه، از یک توالی DNA است. در مردمی با اختلال آتاکسی، این توالی می تواند 66 تا بیش از 1000 بار تکرار شود. در نتیجه

این توالی مارپیچی از کنترل خارج می شود و در نتیجه آسیب های شدیدی به مغز، مخچه و نخاع وارد می شود. این بیماری یک بیماری آتوزم

مخرب است. افراد با سابقه ی خانوادگی، در معرض خطر بیشتری برای به ارث بردن این بیماری هستند. اگر ژن معیوب تنها از یکی از والدین به

فرد برسد، فرد ممکن است حامل این بیماری باشد اما علائم آن را تجربه نکنند.

تشخیص :

تشخیص آتاکسی از طریق معاینه ی کامل فیزیکی و بررسی تاریخچه ی خانوادگی انجام می شود. هم چنین تشخیص شامل یک آزمون

عصبی، عضلانی بوده که احساس در مفصل، رفلکس و تعادل در بدن را چک می کند. دکتر ممکن است حتی سیتی اسکن، MRI مغز و نخاع را

نیز تجویز کند. انجام MRI یک تصویر از ساختار درونی بدن شما نشان می دهد، تصاویر حاوی از سیتی اسکن نیز از اندام ها، استخوان ها و رگ

های خونی، اطلاعاتی تشخیص برای پزشک فراهم می کند. گاهی ممکن است برای تشخیص اشعه X ، از سر ستون فقرات و قفسه ی سینه

به عمل آید. آزمایش ژنتیک نیز ژن معیوب را شناسایی می کند. گاهی الکترومیوگرافی به منظور اندازه گیری فعالیت الکتریکی در سلول های

عضلانی به کار می آید. هم چنین معاینات چشمی به منظور بررسی عصب بینایی، آکوکاردیوگرام و الکتروکاردیوگرام نیز برای تشخیص بیماری

های قلبی انجام می شود.

آتاکسی فردریش قابل درمان نیست!

درمان شامل رفتارهای نوتوانی، توان بخشی فیزیوتراپی، استفاده از تجهیزات ارتوپدی و جراحی است. دارو ها ممکن است برای درمان بیماری

قلبی یا دیابت استفاده شود. متاسفانه با گذشت زمان، بیماری پیشرفت میکند و ممکن است حدود 10 تا 20 سال بعد از ظهور علائم، افراد

مجبور به استفاده از صندلی چرخدار شوند. ممکن است برخی دیگر بر اثر بیماری های قلبی در بزرگسالی بمیرند. آتاکسی فردریش منجر به

ایجاد دیابت در 10 درصد از افرادی می شود که به آن مبتلا هستند، از عوارض دیگر این بیماری می توان به نارسایی قلبی، اسکولیوز (انحراف و

خمیدگی ستون فقرات) و مشکلات در هضم کربوهیدرات ها اشاره کرد. برای جلوگیری از آتاکسی راهی وجود ندارد. این بیماری ارثی بوده، به

مشاوره ی ژنتیکی و غربالگری توصیه می شود.

مقالات بعدی ما را در این زمینه کنید و صدای متخصص کلینیک فیزیوتراپی شایگان مهر درباره اختلال آتاکسی را بشنوید.

آتاکسی و درمان های آن