دیستروفی یا تحلیل عضلانی نامی آشنا

دیستروفی یا تحلیل عضلانی (muscular dystrophy) مجموعه ای از اختلالات است که با افت تدریجی حجم عضله و درنتیجه افت قدرت عضله شناخته می شود.

شایعترین نوع تحلیل عضلانی، تحلیل عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy) است که معمولاً پسران را در سنین پائین تحت تاثیر قرار می دهد اما دیگر انواع تحلیل عضلانی بزرگسالان را مبتلا می سازد.

در حال حاضر هیچگونه درمان قطعی برای تحلیل عضلانی وجود ندارد اما درمانهای فیزیکی و دارویی (پزشکی) می تواند علائم این بیماری را بهبود بخشد و از پیشرفت بیماری جلوگیری کند.

این مقاله در دو قسمت تهیه شده است که در قسمت اول این عارضه، عوامل ایجاد کننده و علائم این بیماری آشنا می شویم و در قسمت دوم تشخیص، درمان و آخرین تحقیقات و درمانهای آینده در این زمینه شرح داده می شود.

حقایقی سریع درباره تحلیل عضلانی

در اینجا بعضی نکات کلیدی درباره تحلیل عضلانی عنوان می گردد. اطلاعات بیشتر و دقیقتر در ادامه مقاله شرح داده می شود.

تحلیل عضلانی مجموعه ای از عوارض در افت و اتلاف عضله است.
شایعترین نوع تحلیل عضلانی، تحلیل عضلانی دوشن است.
عدم وجود یک پروتئین به نام دیستروفین عامل اصلی تحلیل عضلانی است.
به صورت تخمینی یک نفر در هر 35000 مرد از تحلیل عضلانی رنج می برد.
تحلیل عضلانی بکر (Becker muscular dystrophy) شبیه تحلیل عضلانی دوشن است ولی پیشرفت آن کندتر و با شدت پائین تر است.
اخیراً از ژن درمانی برای مقابله با این بیماری استفاده شده است.
در حال حاضر هیچگونه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.
بیشتر انواع تحلیل عضلانی در سنین جوانی رخ می دهند.
ورزش درمانی و درمان به وسیله داروها می تواند پیشرفت این بیماری را کند سازد.

تحلیل عضلانی چیست؟

تحلیل عضلانی بیماری تضعیف و از بین رفتن عضلات است که تقریباً از هر 35 هزار فرد مذکر یک نفر را مبتلا می سازد. این عارضه توسط جهشهای ژنتیکی ایجاد می شود که این جهشها در تولید پروتئینهای عضله ای که برای ساخت و حفظ عضلات سالم ضروری هستند، مداخله می کنند.

گونه های مختلف تحلیل عضلانی عبارتند از:

تحلیل عضلانی دوشن (Duchenne muscular dystrophy): شایعترین نوع تحلیل عضلانی است.علائم معمولاً قبل از سه سالگی کودک شروع می شوند و معمولاً این کودکان تا سن 122 سالگی مجبور به استفاده از صندلی چرخدار شده و قبل از دوازده سالگی در اثر نارسایی تنفسی می میرند.
تحلیل عضلانی بکر(Becker muscular dystrophy): علائم این بیماری مشابه با تحلیل عضلانی دوشن است ولی تحلیل عضلات دیرتر شروع می شود و پیشرفت کندتری دارد.
تحلیل عضلانی میوتونیک – بیماری استینر ( Myotonic–Steinert’s disease): این نوع از تحلیل عضلانی شایعترین نوع تحلیل عضلانی با شروع در بزرگسالی است. از مشخصه های این بیماری ناتوانی در آزاد کردن عضله منقبض شده است. اغلب عضلات گردن و صورت در ابتدا تحت تاثیر قرار می گیرند.. علائم این بیماری همچنین شامل آب مروارید چشم، بی خوابی و ریتم غیرعادی ضربانهای قلبی است.
تحلیل عضلانی مادرزادی(Congenital): این نوع از تحلیل عضلانی از هنگام تولد تا سن 12 سالگی ظاهر می شود و دختران و پسران را مبتلا می سازد. بعضی از اشکال این تحلیل عضلانی پیشرفت کندی دارند درحالیکه پیشرفت بعضی دیگر سریع بوده و نارسائیهای قابل توجهی ایجاد می کنند.
تحلیل عضلانی کتفی (Facioscapulohumeral-FSHD): این نوع تحلیل عضلانی در هر سنی می تواند شروع شود ولی به طور معمول در سالهای نوجوانی دیده می شود. تضعیف عضلانی اغلب در عضلات صورت و شانه ها رخ می دهد. افراد مبتلا به FSHD ممکن است با چشمهای نیمه باز بخوابند و در بستن کاملل پلکهای چشم دجار مشکل باشند. بالا بردن بازوها توسط افراد مبتلا به این بیماری سبب بیرون زدگی کتفها همانند دو بال می شود.
تحلیل عضلانی لیمب گریدل (Limb-girdle): این نوع از تحلیل عضلانی در دوران کودکی و نوجوانی شروع می شود و در ابتدا شانه و عضلات مفصل ران را درگیر می کند. مبتلایان به این نوع تحلیل عضلانی ممکن است در بلند کردن قسمت جلوی و داشتن تعادل دچار مشکل باشند.
تحلیل عضلانی گلویی- چشمی (Oculopharyngeal muscular dystrophy): شروع این بیماری در سنین 40 تا 70 سالگی است. در این بیماری در ابتدا پلکهای چشم، گلو و صورت درگیر شده و سپس عضلات شانه و لگن تحت تاثیر قرار می گیرند.

تحلیل عضلانی هم در مردان و هم در زنان و در هر سنی می تواند رخ دهد. به هر حال، تحلیل عضلانی دوشن شایعترین نوع تحلیل عضلانی است و احتمال آن در پسران جوان بیشتر است.

تحلیل عضلانی یک بیماری ژنتیکی است و درنتیجه داشتن سابقه خانوادگی از این بیماری احتمال مبتلا شدن به این بیماری را افزایش می دهد.

علائم تحلیل عضلانی

در اینجا علائم تحلیل عضلانی دوشن که شایعترین نوع این بیماری است عنوان می شود. علائم تحلیل عضلانی بکر مشابه بوده ولی معمولاً تمایل دارد در سنین اواسط دهه بیست سالگی یا دیرتر شروع شود و … است و بیار آهسته تر پیشرفت می کند.

علائم اولیه

راه رفتن سنگین و اردک وار
درد و سفتی و خشکی عضلات
مشکل در دویدن و پریدن
راه رفتن روی نوک پا
به ویژه بزرگتر شدن عضلات ساق پا
مشکل در نشستن یا ایستادن
ناتوانائیهای یادگیری همانند دیرتر از حد معمول شروع به حرف زدن کردن
افتادنها و زمین خوردنهای متوالی

علائم ثانویه

ناتوانی در راه رفتن
کوتاهی عضلات و تاندونها، محدودیت بیشتر در حرکت
تشدید مشکلات تنفسی تا حد ضروری شدن تنفس مصنوعی
خمیدگی ستون فقرات درصورت به اندازه کافی قوی نبودن ماهیچه ها در حمایت از ساختار
تضعیف ماهیچه های قلب و ایجاد مشکلات قلبی
مشکلات بلعیدن غذا که می تواند سبب التهاب ریه گردد.

عوامل تحلیل عضلانی

تحلیل عضلانی به دلیل جهشهای ژنتیکی کروموزوم X ایجاد می شود. هر نوعی از تحلیل عضلانی به دلیل مجموعه ای متفاوت از جهشا بوجود می آید ولی تمامی آنها مانع از تولید دیستروفین می شود. دیشتروفین پروتئین ضروری برای ساخت و اصلاح عضلات است.

تحلیل عضلانی دوشن بوسیله جهشهای خاصی در ژنی که دیستروفن تولید می کند می گردد. دیستروفین تنها 0.002 درصد از کل پروتئینها در عضله تولید می کند ولی مولکولهای دیستروفین برای کارآیی عمومی عضلات ضروری است.

دیستروفین بخشی از گروه بسیار پیچیده پروتئینها است که به عضلات اجازه می دهد بطور صحیح کار کنند. پروتئین در یکپارچگی قسمتهای مختلف در داخل عضله کمک کرده و تمامی آنها را به سارکولما (sarcolema) غشای بیرونی متصل می کند.

در صورتیکه دیستروفین حذف شود یا تغییر شکل دهد این فرآیند به درستی انجام نشده و غشای بیرونی دچار شکستگی می شود. این امر موجب تضعیف عضلات گشته و همچنین می تواند فعالانه موجب تخریب سلولهای عضله گردد.

در تحلیل عضلانی دوشن، دیستروفین تقریباً وجود ندارد و هرچه مقدار دیستروفین تولیدی پائین تر باشد، علائم بدتر و شناسایی اثرات آن سخت تر می شود. در تحلیل عضلانی بکر، مقدار یا اندازه پروتئین دیستروفین کاهش می یابد.

در تحلیل عضلانی دوشن و بکر بیش از 1000 جهش در ژن دیستروفین تشخیص داده شده است. قسمت اعظم جهشهای ژنتیکی مسئول تحلیل عضلانی شامل حذف قسمتهایی در داخل ژن دیستروفین هستند و دیگر جهشهای ژنتیکی شامل تکثیر قسمتهای خاصی در این ژن هستند.

تشخیص بیماری تحلیل عضلانی

در تشخیص دقیق تحلیل عضلانی روشهای مختلفی وجود دارد. این روشها عبارتند از:

سنجش آنزیمی: عضلات آسیب دیده ترکیبی به نام کراتین کیناس (CK) تولید می کنند. سطوح بالای CK در صورت عدم وجود آسیبهای دیگر به عضلات می تواند نشان دهنده ابتلا به تحلیل عضلانی باشد.
آزمایشهای ژنتیکی: با توجه به اینکه در تحلیل عضلانی جهشهای ژنتیکی رخ می دهند تغییرات ناشی از این جهشها با آزمایشات ژنتیکی قابل تشخیص است.
بازبینی قلب: از طریق الکترو کاردیوگرافی (electrocardiography) و اکوکاردیو گرام (echocardiogram) تغییرات در ساختار عضلانی نمایان می شوند. این روش مخصوصاً برای تشخیص تحلیل عضلانی میوتونیک (myotonic) موثر هستند.
بازبینی ریه: بررسی عملکرد ریه نیز شواهد بیشتری در این زمینه می دهد.
الکترومیوگرافی (electromyography): در این روش با استفاده از قرار دادن یک سوزن در داخل عضله فعالیت الکتریکی در داخل عضله سنجیده می شود. نتایج حاصل از این روش می تواند نشانه هایی از این بیماری عضلانی را مشخص نماید.
بیوپسی (نمونه برداری): برداشت بخشی از عضله به عنوان نمونه و بررسی آن زیر میکروسکوپ می تواند نشانه های آشکار تحلیل عضلانی را نشان دهد.

درمان تحلیل عضلانی

در حال حاضر، درمانی برای تحلیل عضلانی وجود ندارد. استفاده از داروها و درمانها از پیشرفت این بیماری جلوگیری شده و تا حد ممکن در حفظ تحرک بیمار کمک می کند.

داروها

دو دارویی که عموماً برای تحلیل عضلانی تجویز می شوند عبارتند از:

کورتی استروئیدها: اگرچه این نوع از درمان می تواند به افزایش قدرت عضلانی کمک نماید و از پیشرفت این بیماری جلوگیری کند ولی استفاده طولانی مدت از این داروها می تواند منجر به ضعیف شدن استخوانها و افزایش وزن شود.
داروهای قلبی: اگر بیماری تحلیل عضلانی روی قلب اثر بگذارد، بتا بلاکرها (beta blocker) و بازدارنده های آنزیمی مبدل آنژوتانسین (ACE) ممکن است مفید باشند.

فیزیوتراپی و ورزش درمانی

تمرینات ورزشی عمومی: مجموعه ای از تمرینهای ورزشی و نرمشها برای کمک به مقابله با عوارض این بیماری بویژه حرکت رو به داخل اعضاء بدن در حین کوتاهتر شدن تاندونها و عضلات می تواند کمک کنندخ باشد. اندامها و عضلات متمایل به ثابت شدن در جای خودشان هستند و این نوع از فعالیتها می تواند آنها را برای مدتی طولاتی تر متحرک نگه دارد. تمرینهای ورزشی با شدت ضربات پائین تر همانند راه رفتن و شنا کردن نیز می تواند به کند کردن روند بیماری کمک کند.
کمک تنفسی: با توجه به نیاز عضلات به اکسیژن، با ضعیف تر شدن عضلات، ممکن است استفاده از دستگاه اکسیژن برای اکسژن رسانی به عضلات در طی شب ضروری باشد.
کمکهای حرکتی: عصا، صندلی چرخدار و واکر وسایلی هستند که می توانند کمک کننده باشند.
استفاده از بریسها (braces): با استفاده از بریسها، ماهیچه ها و تاندونها را به حالت کشیده نگاه داشته و از کوتاه شدگی تدریجی آنها جلوگیری می شود. همچنین این ابزارها، استفاده کننده را در هنگام حرکت حمایت می کنند.

تحقیقات اخیر درباره تحلیل عضلانی

مکانیزم تحلیل عضلانی، چه به صورت ژنتیکی چه عضلانی تا حدی زیادی شناخته شده است و اگرچه درمان کامل ممکن است هنوز قابل دستیابی نباشد، ولی تحقیقات زیادی در این زمینه در حال انجام است. در زیر خلاصه ای از زمینه های تحقیقاتی در این زمینه آورده شده است:

درمان از طریق جایگزینی ژنی

با توجه به اینکه ژنی خاص در تحلیل عضلانی نقش دارد، یافتن یک ژن جایگزین که بتواند عدم وجود پروتئین دیستروفین را جبران کند روش هموشمندانه ای است.

مشکلات پیچیده ای در این روش وجود دارد همانند احتمال پس زدن یک پروتئین جدید توسط سیستم ایمنی بدن و همچنین مقادیر بالای ژن دیستروفین که برای جایگزینی لازم است. همچنین مشکلاتی در استفاده از بردارهای ویروسی (viral vectors) به صورت مستقیم برای عضله اسکلتی وجود دارد. بردار ویروسی در واقع ابزاری برای وارد کردن ژنها به سلولها است.در تحقیقات اولیه ژنها ی داخلی بردارهای ویروسی به صورت مستقیم به یک عضله تزریق شد.

رویکرد دیگر تولید آتروفین (utrophin) را هدف قرار می دهد. آتروفین پروتئینی شبیه دیستروفین است که بوسیله تحلیل عضلانی تحت تاثیر قرار نمی گیرد. اگر تولید آتروفین تنظیم شود ممکن است بیماری متوقف یا کند شود.

تغییر در تولید پروتئین

اگر ژن دیستروفین دچار جهش ژنتیکی شود تولید پروتئین را کامل نمی کند. داروها یی تحت آزمایش هستند که سبب می شوند جلوگیری از این فرایند گردند و ساخت دیستروفین را ادامه یابد. این رویکرد ممکن است برای حدود 15 درصد از مبتلایان به تحلیل عضلانی دوشن موثر باشد و هم اکنون در مراحل آزمایشات بالینی است.

روش مشابه دیگری از اولیگونوکلئوتید آنتی سنس (antisense oligonucleotides) برای تولید تقریباً تمام طول ژن دیستروفین استفاده می شود. این ترکیبات در واقع رشته های کوتاه DNA هستند که به mRNA متصل شده و می توانند از جهش ژنتیکی جلوگیری کنند.

داروهای تاخیر انداز تحلیل عضلانی

بعضی از محققان به جای مورد هدف قرار دادن ژنهای مسئول تحلیل عضلانی، در جهت کاهش اجتناب ناپذیر تحلیل عضلات تلاش می کنند.

عضلات در شرایط عادی خودشان را اصلاح می کنند. تحقیقات در زمینه کنترل یا ممانعت از این عمل می تواند همچنین فوائدی برای مبتلایان تحلیل عضلانی نشان دهد.

با استفاده از کورتیکواستروئیدها مدت زمانی که مبتلایان به تحلیل عضلانی می توانند راه بروند افزایشمی می یابد. ولی این داروها همانطور که فبلاً ذکر شد، عوارض جانبی نامناسبی دارند. تحقیقات دیگر در زمینه بهبود استروئیدها برای افزایش فواید و کاهش عوارض منفی آنها، در حال انجام است.

تحقیق روی سلول بنیادی

محققان در پی امکان استفاده از سلولهای بنیادیی از عضله هستند که این سلولها قادر به تولید پروتئین دیستروفین باشند .تحقیقات کنونی در حال بررسی مفیدترین نوع سلولهای بنیادی برای استفاده و همچنین یافتن روشهای انتقال آنها به عضلات استخوانی هستند.

پیوند میوبلست

در طی مراحل اولیه تحلیل عضلانی، میو بلستها (myoblast) فیبرها را به طور کامل جایگزین و اصلاح می کنند. با تحلیل میوبلست عضلات به آرامی به بافتهایهمبندیا کانکتیو تیشو (connective tissue) تبدیل می شوند.

در بعضی مطالعات تلاش شده است سلولهای میوبلست اصلاح شده را به صورت ژنتیکی به داخل عضلات وارد کنند تا از تحلیل طبیعی میوبلاستها پیشی بگیرند.

با پیشرفت تحقیقات پزشکی بی شک در آینده تحقیقات در زمینه درمان بیماری تحلیل عضلانی به نتیجه میرسد.

منبع: Medical News Today

لینک منبع:http://www.medicalnewstoday.com/articles/187618.php