سندروم مارفان (Marfan Syndrome) یک عارضه ژنتیکی است که بافتهای پیوندی (همبند) را درگیر می سازد. این عارضه بخشهای مختلفی از بدن شامل قلب، رگهای خونی، ششها، پوست، استخوانها، مفاصل و چشمها را می تواند درگیر کند.
بافتهای پیوندی از دیگر اندامها و بافتهای بدن حمایت و در ساختار آنها کمک کننده هستند.
اثرات سندروم مارفان می تواند از حد خفیف تا حد خطرساز گسترده باشند. مهمترین خطرات جدی شامل آسیب به دریچه های قلب یا آئورت یا هر دو باشد. این عارضه هیچ اثری روی هوش و ضریب هوشی ندارد و توانائیهای شناختی مبتلا را به خطر نمی اندازد.
این عارضه براساس نام آنتوین مارفان (Antoine Marfan) کاشف این سندروم نامگذاری شده است. این عارضه در هر 3000 تا 5000 نفر روی یک نفر اثر می گذارد. این سندروم ژنتیکی و اساساً ارثی است.
این سندروم هیچ علاجی ندارد ولی درمان می تواند سطح کیفیت زندگی بیمار را افزایش دهد.
نشانه ها و علائم سندروم مارفان
با توجه به اینکه سندروم مارفان قسمتهای مختلفی از بدن را می تواند تحت تاثیر قرار دهد، این سندروم نشانه ها و علائم منحصر به فردی ندارد. بنابرابن تشخیص این سندروم به وضعیت سلامتی عمومی بدن وابسته است. افراد مختلف در این سندروم، علائم متفاوت دارند.
علائم این عارضه می تواند در اسکلت استخوانی بدن، چشمها و سیستم قلبی عروقی دیده شود. در حالیکه در برخی افراد علائم خفیف و تنها به قسمتهای خاصی از بدن محدود می شوند در برخی دیگر، این علائم شدید است و قسمتهای گسترده تری از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این علائم با افزایش سن بدتر می شوند.
علائم ونشانه هایی که در سیستم اسکلتی بدن شامل استخوانها و دندانها دیده می شوند عبارتند از:
- دست و پاهای بلند و مچ دستهای ضعیف
- شانه های خمیده
- انگشتان خیلی بلند و نازک در دستها یا پاها یا در هر دو
- خمیدگی انگشتان پاها
- برآمدگی یا فرو رفتگی جناغ سینه یا استخوان سینه
- انعطاف پذیری بیش از اندازه مفاصل
- صورت باریک و کشیده
- کوچکی فک پائین که ممکن است سبب اختلال در صحبت کردن شود.
- دندانهای زیاد و به هم فشرده
- بدن لاغر و با قد بلندتر ار حد معمول
- کف پاهای صاف
- بلند بودن سقف دهان که ممکن است باعث اختلال در صحبت کردن شود.
- علائم کشش پوست که به دلیل بارداری یا افزایش وزن بوجود نیامده است.
- درد در مفاصل، استخوانها و عضلات
این سندروم خطر بروز عارضه هایی همچون اسکولیوز، خمیدگی ستون فقرات، اسپاندیلوسیس و دورال اکتازی (dural ectasia) را افزایش می دهد.
نزدیک بینی، آستیگماتیسم، جابه جایی لنزها و شبکیه جداشده از جمله اختلالات چشمی و بینایی ناشی از این عارضه هستند. همچنین این عارضه ممکن است منجر به آب مروارید یا گلوکوم (آب سیاه و کوری) زودرس شود.
اثرات این عارضه روی سیستم قلبی و عروقی عبارتند از:
- خستگی بدون دلیل
- تنگی نفس
- تپش قلب
- آنژین، همراه با درد در قفسه سینه که به پشت، شانه یا بازو منتشر می شود.
- پرولاپس (افتادگی) دریچه قلب شامل آئورت
- اتساع آئورت
- آنوریسم آئورت
این علائم ممکن است تا دوره های دیرتری در زندگی بروز نکنند.
عوامل ایجاد کننده سندروم مارفان
این سندروم یک عارضه ژنتیکی است. ممکن است این عارضه به صورت ارثی از فامیل و خانواده یا توسط یک ژن معیوب در اسپرم یا تخمک والدین ایجاد شود.
بیشتر افراد این عارضه را از والدین به ارث می برند. در صورتیکه یکی از والدین دارای این عارضه باشد به احتمال 50 درصد این عارضه به فرزندان منتقل می شود. با این وجود 25 درصد از مبتلایان به سندروم مارفان والدینشان مبتلا به این عارضه نیستند.
ژن حامل این عارضه FBN1 نامیده می شود. این ژن در تولید یکی از پروتئینهای بافت همبند به نام فیبریلین 1 نقش دارد. این پروتئین باعث انعطاف پذیری و قدرت بافت همبند می شود. ژن معیوب در سندروم مارفان باعث توقف بدن از تولید فیبریلین 1 دارد.
سندروم مارفان چطور تشخیص داده می شود؟
با توجه به اینکه نشانه ها و علائم این سندروم در افراد مختلف متفاوت است، تشخیص این عارضه می تواند چالش برانگیز باشد.
پزشک درباره سابقه خانوادگی و پزشکی بیما سوال می کند همچنین تپش قلب بیمار را گوش می کند، برای علائم کشیدگی احتمالی پوست را برررسی می کند و به طول بازوها، پاها، انگشتان و انگشتان پا دقت می کند.
عارضه های دیگری نظیر سندروم اهلر دانلس یا سندروم Beals نیز دارای علائمی مشابه با سندروم مارفان هستند که باید با معاینات پزشکی رد شوند.
پزشک ممکن است در تشخیص این سنروم در کودک خودداری و تا دوران نوجوانی که علائم و نشانه های این سندروم شفاف تر می شوند صبر کند.
در تشخیص این سندروم ممکن است آزمایشات زیر انجام شود:
- اکوکاردیوگرام، برای بررسی قلب، دریچه ها و آئورت
- الکتروکاردیوگرام (ECG) برای بررسی ضربان و ریتم قلب
- معاینه اسلیت لامپ (slit lamp) چشم برای بررسی جا به جایی لنز چشم
- عکسبرداریهایی نظیر سی تی اسکن یا ام آر آی برای بررسی علائم دورال اکتازی در پائین کمر
درمان سندروم مارفان
سندروم مارفان غیر قابل علاج است ولی درمانهای موجود می توانند سبب تخفیف علائم این عارضه و جلوگیری از عوارض احتمالی این سندروم شوند.
پزشک برای هر بیمار با توجه به علائم بیماری و نواحی درگیر بدن، برنامه درمانی خاص آن بیمار را تجویز می کند.
بررسی منظم بویژه بررسی هر گونه تغییر در ستون فقرات یا جناغ سینه می تواند از بروز مشکلات در سیستم اسکلتی، استخوانها و مفاصل بویژه اگر مبتلا به این عارضه کودک است یا هنوز در مرحله رشد است، جلوگیری کند.
اگر ناهنجاریهای ناشی از این عارضه به موقع درمان نشوند، ممکن است مانع عملکرد صحیح قلب و ششها شوند. در صورت لزوم ممکن است استفاده از بریس ارتوپدی یا حتی انجام عمل جراحی ضروری باشد.
معاینات منظم چشم می تواند موجب اطمینان از تشخیص و درمان به موقع هرگونه مشکلات چشمی گردد. طبق نظر بنیاد ملی مارفان، بسیاری از مشکلات چشمی با استفاده از لنزها یا عینک قابل درمان هستند. ممکن است عمل جراحی اصلاحی چشم برای بعضی از مبتلایان به این سندروم لازم باشد.
سیستم قلبی عروقی، رگهای خونی و قلب را نیز باید مرتباً ببرسی شوند چرا که این عارضه ممکن است آنها را نیزدرگیر کند. تشخیص و درمان زودهنگام مشکلات قلب یا آئورت می تواند از عوارض بیشتر این سندروم جلوگیری کند.
ممکن است بتا بلاکرها (beta-blockers) برای مشکلات دریچه قلب تجویز شوند. گاهی اوقات برای ترمیم آئورت و جایگزینی دریچه قلب لازم است عمل جراحی انجام شود. عمل جراحی به موقع و سریع یک اقدام سریع در مقابل احتمال پارگی دیواره آئورت است.
بنیان ملی مارفان به مبتلیان به سندروم مارفان با مشکلات قلب پیشنهاد می کند که از دستبندهای هشدارپزشکی استفاده و در صورت بروز هرگونه درد در ناحیه قفسه سینه، پشت یا شکم با بیمارستان مراجعه کنند. سندروم مارفان می تواند سیستم عصب مرکزی را هم درگیر کند. در صورت التهاب پوشش نخاع ، دورال اکتازی (dural ectasia) رخ داده است و ممکن است استفاده از داروها در درمان درد ضروری باشد.
فعالیتهای بدنی باید با احتیاط انجام شود. با توجه به اینکه مبتلایان به سندروم مارفان قدبلند هستند ممکن است به پیوستن به تیمهای ورزشی تشویق شوند. ولی این امر می تواند برای این مبتلایان خطرناک باشد. بسیار مهم است که در مورد نوع و رشته ورزشی حتماً با پزشک مشورت شود.
نگارنده: زری هاشمی
منبع: Medical News Today
لینک منبع: http://www.medicalnewstoday.com/articles/179900.php
