علائم ، درمان و انواع دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی به گروهی از بیماری های ارثی گفته می شود که در طول زمان به عضلات بدن آسیب می رساند و موجب ضعیف شدن عضلات می شود.
این آسیب و ضعف ناشی از فقدان یک پروتئین به نام دیستروفین است که برای عملکرد عضلانی ضروری است.
عدم وجود این پروتئین می تواند مشکلاتی در راه رفتن ، بلع و هماهنگی ماهیچه ای ایجاد کند.
بیش از 30 نوع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارد که در علائم و شدت متفاوت می باشند.
دیستروفی عضلانی می تواند در هر سنی رخ دهد ، اما بیشتر در دوران کودکی اتفاق می افتد. احتمال ابتلا پسران جوان به این بیماری بیشتر از دختران است.
پیش آگهی دیستروفی عضلانی بستگی به نوع و شدت علائم دارد. با این حال ، اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی توانایی راه رفتن را از دست می دهند و در نهایت نیاز دارند از صندلی چرخدار استفاده کنند.
هیچ درمان شناخته شده ای برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد ، اما بعضی درمان های خاصی ممکن است کمک کند.
علائم دیستروفی عضلانی چیست؟
بیش از 30 نوع مختلف دیستروفی عضلانی وجود دارد که زیر مجموعه نه گروه متفاوت برای تشخیص هستند.
دیستروفی عضلانی دوشن یا دوون
این نوع دیستروفی عضلانی رایج ترین نوع در میان کودکان است. اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوون پسرها هستند.
علائم دیستروفی عضلانی دوشن عبارت هستند از:
- مشکل در راه رفتن ،
- از دست دادن رفلکس ها ،
- مشکل ایستادن ،
- وضعیت بد بدن ،
- نازک شدن استخوان ها ،
- اسکولیوز، که انحنای غیر طبیعی ستون فقرات است ،
- اختلال فکری خفیف ،
- مشکلات تنفسی ،
- مشکلات بلع ،
- ضعف ریه و قلب .
افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوون به طور معمول قبل از سال های نوجوانی نیاز به صندلی چرخدار پیدا می کنند.
امید به زندگی افراد مبتلا به این بیماری اواخر نوجوانانی یا دهه 20 سالگی است.
دیستروفی عضلانی بکر
دیستروفی عضلانی بکر شبیه به دیستروفی عضلانی دوون است ، اما شدت آن کمتر می باشد. این نوع دیستروفی عضلانی نیز بیشتر به پسرها مربوط می شود.
ضعف عضلانی بیشتر در دست ها و پاها رخ می دهد و علائم آن بین 11 تا 25 سالگی ظاهر می شود. سایر نشانه دیستروفی عضلانی بکر عبارت هستند از:
- راه رفتن بر روی انگشتان پا ،
- زمین خوردن های مکرر ،
- گرفتگی عضلات ،
- مشکل در بلند شدن از روی زمین .
بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری پس از 25 سالگی مجبور هستند از صندلی چرخدار استفاده کنند و درصد کمی از افراد مبتلا به این بیماری هرگز نیازی به آن پیدا نمی کنند.
اکثر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر تا میانسالی و یا بعد از آن زندگی می کنند.
دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی اغلب بین تولد و 2 سالگی مشخص می شود. در این زمان والدین متوجه می شوند که عملکرد های حرکتی و کنترل عضلات کودک رشد نمی کند.
علائم متفاوت هستند و ممکن است شامل موارد زیر باشند :
- ضعف عضلانی ،
- کنترل موتور ضعیف ،
- عدم توانایی نشستن یا ایستادن بدون حمایت پدر و مادر ،
- اسکولیوز ،
- ناهنجاری های پا ،
- مشکل بلع ،
- مشکلات تنفسی ،
- مشکلات بینایی ،
- مشکلات گفتاری ،
- اختلال فکری.
در حالی که علائم دیستروفی عضلانی مادرزادی از خفیف تا شدید هستند ، اغلب افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی بدون کمک می توانند بنشینند و بایستند.
طول عمر افراد با این نوع دیستروفی نیز با توجه به علائم متفاوت است.
برخی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی در دوران کودکی می میرند ، در حالی که بعضی دیگر تا زمان بزرگسالی زندگی می کنند.
دیستروفی میوتونی
دیستروفی میوتونی به نام میتوونیک دیستروفی یا دیستروفی ماهیچه ای نامیده می شود. این شکل دیستروفی عضلانی باعث میتوونیایی می شود که ناشی از عدم انعطاف پذیری عضلات پس از انقباض است.
عضلات درگیر در دیستروفی میوتونی عبارت هستند از :
- عضلات صورت ،
- سیستم عصبی مرکزی ،
- غده فوق کلیوی ،
- قلب ،
- تیروئید ،
- چشم ها ،
- دستگاه گوارش .
علائم در ابتدا در صورت و گردن بیمار مشاهده می شوند که عبارت هستند از:
- افتادگی عضلات صورت که باعث می شود صورت لاغر و نحیف داشته باشند ،
- دشواری در بالا بردن گردن به علت ضعف عضلات گردن ،
- مشکل بلع ،
- پلک ها روی هم می افتند یا پتوز ،
- طاسی زودرس در ناحیه جلویی سر ،
- ضعف و مشکلات بینایی از جمله آب مروارید ،
- کاهش وزن ،
- افزایش عرق .
این نوع دیستروفی همچنین می تواند باعث ناتوانی جنسی و آتروفی بیضه در مردان شود.
در زنان ممکن است دوره های نامنظم قاعدگی و ناباروری را ایجاد کند.
تشخیص دیستروفیک میوتونیک در بزرگسالان در دهه 20 و 30 شایع است. با وجود آنکه علائم بیماری می تواند کیفیت زندگی شما را تحت تأثیر قرار دهد ، اما بسیاری از علائم خطرناک و کشنده نیستند.
افراد مبتلا به دیستروفی میوتونی اغلب عمرطبیعی می کنند.
دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای
دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای موجب ضعف عضلات و کاهش حجم عضلانی می شود.
این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً در شانه ها و لگن شروع می شود ، اما ممکن است در پاها و گردن نیز رخ دهد.
بلند شدن از روی صندلی برای بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای ممکن است دشوار باشد.
همچنین بالا و پایین رفتن از پله ها برای این بیماران سخت ودشوار می باشد. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای به راحتی به زمین می افتند.
دیستروفی عضلانی کمربند شانه ای هم مرد ها و هم زنان را به یک اندازه مبتلا می کند.
اکثر افراد مبتلا به این نوع دیستروفی عضلانی تا سن 20 سالگی از بین می روند. با این حال ، بسیاری از آنها امید به زندگی عادی دارند.
دیستروفی عضلانی Oculopharyngeal باعث ایجاد ضعف در عضلات صورت ، گردن و شانه می شود.
سایر علائم عبارت هستند از:
- افتادگی پلک ها ،
- مشکل بلع ،
- تغییرات صدا ،
- مشکلات بینایی ،
- مشکلات قلب ،
- راه رفتن مشکل.
OPMD هم در مردان و هم زنان رخ می دهد. این بیماری معمولاً در سنین 40 تا 50 سالگی تشخیص داده می شود.
دیستروفی عضلانی ديستال
دیستروفی عضلانی ديستال که میوپاتی ديستال نیز نامیده می شود ، بر روی این عضلات بیمار تأثیر می گذارد:
- ساعد ،
- دست ها ،
- ساق پاها ،
- پا .
دیستروفی عضلانی ديستال ممکن است بر سیستم تنفسی و عضلات قلب نیز تأثیر بگذارد.
علائم میوپاتی ديستال به آرامی پیشرفت می کنند و شامل از دست دادن مهارت های حرکتی مانند راه رفتن می باشند.
این بیماری در اکثر افراد ، هم مرد ها و هم زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی ديستال ، بین 40 تا 60 سالگی تشخیص داده می شود.
دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss
دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss بیشتر بر روی پسرها تأثیر گذار است. این نوع دیستروفی عضلانی معمولاً در دوران کودکی آغاز می شود.
علائم دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss عبارت هستند از:
- ضعف در بازو و عضلات پایین پا ،
- مشکلات تنفسی ،
- مشکلات قلبی ،
- کوتاه شدن عضلات ستون فقرات ، گردن ، مچ پا ، زانو و آرنج .
بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی Emery-Dreifuss در اواسط بزرگسالی از نارسایی قلب یا ریوی می میرند.
دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می شود؟
آزمایش های مختلفی به پزشک کمک می کند تا دیستروفی عضلانی را تشخیص دهد.
از جمله :
- آزمایش خون برای بررسی آنزیم هایی که توسط عضلات آسیب دیده آزاد می شوند ،
- آزمایش خون برای نشانگرهای ژنتیکی دیستروفی عضلانی ،
- یک آزمایش الکترومیوگرافی بر روی فعالیت الکتریکی عضله با استفاده از سوزن الکترود ،
- بیوپسی عضلانی برای برداشتن نمونه برای دیستروفی عضلانی .
دیستروفی عضلانی چگونه درمان می شود؟
در حال حاضر هیچ درمان مشخصی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد ، اما درمان می تواند به بهبود علائم شما کمک کند و پیشرفت بیماری را آهسته کند.
درمان بیماری دیستروفی عضلانی به علائم بیماربستگی دارد.
گزینه های درمان عبارت هستند از:
- داروهای کورتیکواستروئیدی که باعث تقویت عضلات و کند شدن روند تضعیف عضلات می شوند ،
- تنفس کمکی در صورتی که عضلات تنفسی درگیر بیماری هستند ،
- تجویز دارو برای مشکلات قلبی ،
- جراحی به منظور کمک به اصلاح کوتاه شدن عضلات بیمار ،
- جراحی برای ترمیم آب مروارید ،
- جراحی برای درمان اسکولیوز ،
- جراحی برای درمان مشکلات قلبی .
درمان بیماری دیستروفی عضلانی با فیزیوتراپی
درمان های فیزیوتراپی برای تقویت و افزایش محدوده حرکات در بیماری دیستروفی عضلانی مؤثر است. شما می توانید حجم ماهیچه های خود را با استفاده از فیزیوتراپی نگه دارید.
درمان شغلی نیزمی تواند در موارد زیر به بیمار کمک کند:
- کمک به استقلال بیمار ،
- بهبود بخشیدن به مهارت های مقابله ای ،
- بهبود بخشیدن به مهارت های اجتماعی ،
- دسترسی به خدمات اجتماعی .
محقق و مترجم : مینو شفیعی
